CCHC&CCPCC2020丨基因检测，精准助力家族性高胆固醇血症诊疗

——中国“FH万人筛查行动计划”正式发布

　　与高血压、冠心病、脑卒中等高发心血管疾病相比，家族性高胆固醇血症（FH）并不常见。作为遗传性心血管疾病，FH通常表现为低密度脂蛋白胆固醇显著升高，脸上、身上出现黄色瘤。若不及时治疗，患者多数早发心脑血管疾病并因此死亡。

　　随着对FH患者人群重视的加深，在全球范围内，对该类疾病进行早期诊断性筛查迫在眉睫。令人欣喜的是，早期筛查FH得到了越来越多的业界权威人士的关注。12月18日，在2020中国心血管健康大会、第十届中国胸痛中心大会、2020中国非公立医疗机构协会心血管疾病专业委员会年会召开期间，中国心血管健康联盟与北京安智因生物技术有限公司共同发布中国“FH万人筛查行动计划”。中国心血管健康联盟主席、复旦大学附属中山医院葛均波院士，原世界高血压联盟主席、北京高血压联盟研究所所长刘力生教授，山西省心血管病医院安健教授，首都医科大学附属北京安贞医院王绿娅教授，首都医科大学附属北京安贞医院杨娅教授，郑州第七人民医院厉菁教授，中华心血管病杂志（网络版）编辑部史红主任，北京安智因生物技术有限公司董事长周洋女士，以及业内同仁及多家媒体共同见证行动计划的发布。

中国“FH万人筛查行动计划”正式启动（大会提供）

　　家族性高胆固醇血症，早筛查早获益

　　葛均波院士在致辞中指出，目前临床医生对FH的诊断办法比较单一，主要依赖于临床表现和胆固醇水平，容易发生漏诊。大多数FH患者要到中年或首次发生心血管事件后才能确诊，错过了宝贵的早期治疗机会。如果能在症状发生前诊断，及时接受药物治疗，就可以显著改善患者预后。此外，我国目前缺乏大规模的FH流行病学资料，也没有出台针对中国人群的FH筛查指南。而随着精准医学在心血管领域的发展，临床对FH致病机制的深入认识，通过基因检测对FH患者进行早期诊断和鉴别诊断已成为可能。此次中国心血管健康联盟与北京安智因生物技术有限公司联合发布中国“FH万人筛查行动计划”，旨在建立FH数据库，提出适合我国人群的FH基因筛查指南/专家共识。

　　推动FH基因检测，把握诊疗“窗口期”

　　北京安智因生物技术有限公司周洋董事长表示，基因检测是FH诊断的金标准，可以在患者症状出现早期或症状出现前给予明确诊断，还能进一步对其家系进行遗传筛查，从而使所有患病成员都能得到针对性的治疗和管理。作为心血管健康联盟的项目合作伙伴，北京安智因生物技术有限公司将发挥自身在遗传性心血管疾病的筛查和解读优势，不遗余力地推进中国“FH万人筛查行动计划”的实施，最大程度地降低FH患者心血管疾病的死亡风险，进而延长患者的寿命。

　　会上，北京安智因生物技术有限公司医学部马懿博士介绍了中国“FH万人筛查行动计划”具体内容。该计划拟通过与全国具有FH患者诊疗和管理经验的医院合作，1年内收集10,000例疑似和确诊FH病例进行基因检测和临床分析。通过整合FH患者的临床信息、病程演变记录和临床随访信息，以及FH基因检测数据，建立中国FH基因型-表型数据库。在此基础上，建立FH基因诊断、危险分层、预后评估和靶向治疗指导体系，开发FH基因检测自动化数据分析和报告系统。同时，在多中心合作基础上，建立“家族性高胆固醇血症精准诊疗合作示范基地”，进一步推进FH基因筛查的示范应用与临床转化。

　　深入合作精准发力，全面提升FH检出率

　　随着中国“FH万人筛查行动计划”的正式发布，标志着FH临床诊疗体系即将迎来新的发展机遇。相信通过中国“FH万人筛查行动计划”的落地，能够对提升我国FH的检出率和治疗率，满足FH患者诊疗需求起到重要的推动作用。

　　现场专家就相关问题解答了记者疑问。其中，刘力生教授从流行病学的角度介绍了基因筛查技术在心血管疾病防治的应用价值。王绿娅教授强调，早期筛查出FH对患者后续治疗有着重要的指导作用。（沈天林）