今年的2月28日是第十五个“ 国际罕见病日 ”。有些疾病，全国甚至全世界也就几百例，这些病俗称罕见病，每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。

　　随着人们对健康的重视程度日益提高，罕见病受到越来越多人的关注。罕见病是全人类都要面临的公共健康问题。由于罕见病总体发病率低，罕见病患者容易被忽视，其实，罕见病并不罕见。今天我们来介绍两2种典型的口腔遗传病与罕见病。

　　小精灵面容——威廉姆斯综合征

　　有这样一群人，他们长了一张可爱的“小精灵脸”，对音乐有着神奇的天赋。他们不怕生，非常喜欢和陌生人聊天甚至可以侃侃而谈，是天生的“社交达人”。但古灵精怪的背后，他们却患有一种叫威廉姆斯综合征的罕见病。

　　威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS），是一种累及多个器官系统的遗传性疾病，由染色体7q11.23缺失所致，发病率约为1/20000～1/7500。患者最典型的当属其面部特征，我们称之为“小精灵面容”，表现为前额宽大，鼻头短宽，双颊饱满，大耳垂、小下颌，口唇宽大，牙齿小而排列稀疏等。其他临床特征包括轻中度学习障碍、性格独特和心血管畸形等。

　　威廉姆斯综合征的诊断主要根据患儿症状、实验室检查、超声心动图等进行诊断，确诊需依赖遗传学检测，如可通过FISH等方法检测染色体微小缺失，其准确率高达 99%。该病通常没有家族史，其发生与父母的生育年龄无关。因此，预防威廉姆斯综合征的发生，关键在于孕期进行全面细致的检查：普通孕妇可考虑行扩展性无创DNA产前筛查，该技术对威廉姆斯综合征有一定的检出率。另外，若发现胎儿宫内发育迟缓，或心脏发育异常，则要进行有创性产前诊断、并进行染色体微缺失/微重复检测。

　　目前针对威廉姆斯综合征无特异性治疗，现有的治疗方法主要是医学监测、外科手术、药物治疗、语音和行为治疗的综合性治疗。针对口腔的治疗意在改善患者外貌和功能，如口腔修复和正畸。至于日常口腔护理，建议早晚刷牙，协助使用牙线，每3-4个月洗一次牙等。

　　“另类的哭泣——歪嘴哭综合征”

　　“歪嘴哭综合征”，又叫“Cayler心面综合征”，是由单侧口角降肌发育不全引起的、常合并心血管疾病和眼耳畸形等异常的一种疾病，国内报道其患病率约为 0.077％，其中新生儿为较高发病人群。患者表现为日常或微笑时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧口角拉下造成“歪嘴哭面容”，但患儿的日常行为及智力发育常不受影响。

　　该病本质上属于22q11.2微缺失综合征，有明显的家族发病倾向，可能与遗传、胎儿宫内感染、母孕期疾病及服用药物等因素有关。在疾病防治方面，若孕期女性产前超声检查发现胎儿存在先天性心脏病和（或）其他异常（如颜面畸形等），应考有针对性地进行遗传咨询及产前诊断。

　　此外，日常生活中一旦发现孩子存在“歪嘴哭面容”应及时就医，进行全面查体及检查，并通过染色体检测、肌电图、超声心动图及头面MRI等排除面神经麻痹等明确诊断。对于“歪嘴哭综合征”的临床治疗应优先纠正脏器畸形（如心脏畸形），对于“歪嘴哭面容”可通过注射肉毒杆菌毒素、筋膜移植、面部整形等恢复，也可不予治疗。

　　“歪嘴哭综合征”在我国属于罕见病，由于患儿仅在哭闹时歪嘴，大多未能引起重视，年长后哭吵次数减少更不易被察觉，加之目前广大医护人员及患儿家属对该病认知不足，因此该病常被误诊。“歪嘴哭面容”是发现该疾病的关键信号灯，应引起重视。

　　不因疾病罕见而视而不见，不因缺医少药而置之不理。中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会创会主任委员、空军军医大学口腔医院段小红教授表示，口腔罕见病患病率低、临床特征复杂，从整体来看，我国口腔遗传病与罕见病的医疗发展相对滞后，目前一方面要提高口腔医生在口腔临床中诊断和治疗口腔罕见病的能力，减少误诊，提高诊断水平；另一方面要提升公众罕见病意识，患者尽早就医，做到早发现、早诊断、早治疗，通过专业综合评估确诊，进行必要的遗传咨询，减少出生缺陷。

　　（空军军医大学口腔医院口腔生物学教研室 段小红教授/主任 口腔生物学教研室 张燕丽 郭新月 光明网记者沈甜整理）