今年的2月28日是第19个国际罕见病日，主题是“不止罕见”。罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。围绕罕见病的成因、预防与诊疗等公众关切问题，空军军医大学西京医院专家作出解读。

　　空军军医大学西京医院临床免疫科主任医师郑朝晖介绍，目前全球已知的罕见病超过7000种，我国罕见病患者预计超过2000万。罕见病病因复杂，可能与遗传因素有关，也可能在生命最初的形成过程中偶然发生，或者与免疫、感染、环境等因素有关。

　　专家表示，风湿免疫性疾病在罕见病中占有重要比例。比如系统性硬化症、大动脉炎、白塞病、遗传性血管性水肿等，都属于罕见病范畴。这些疾病往往累及全身多个系统，表现复杂，早期诊断难度大。

　　“对于大多数遗传相关的罕见病，我们已具备一定的预防能力。”空军军医大学西京医院临床免疫科副主任医师贾俊峰介绍，孕前遗传咨询与携带者筛查，可以帮助夫妻了解自身携带致病基因的风险；产前诊断，如羊水穿刺、无创DNA检测等，可在孕期发现异常。此外，新生儿筛查也能帮助早期发现某些代谢性、内分泌性罕见病，实现早干预、早治疗。对于非遗传性罕见病，提倡健康生活方式、避免环境风险因素。

　　贾俊峰表示，尽管罕见病的诊疗之路确实充满挑战，但绝不意味着“无路可走”。“罕见病不常见、表现多样，患者常经历漫长求医过程。这就需要医生从复杂、多系统的症状中寻找线索，整合多学科资源，为患者尽早明确诊断。”贾俊峰说，许多罕见病是可治、可控的。尤其是风湿免疫类罕见病，虽然病因复杂，但通过免疫调节、靶向治疗、生物制剂等手段，大多能有效控制病情、改善生活质量。

　　专家介绍，我国罕见病防治体系正在不断完善，社会认知与关爱氛围不断浓厚。疾病或许罕见，但希望从不罕见。（记者蔺娟）