每年10月5日是世界家族性肝内胆汁淤积症认知日，这一疾病日由国际患者组织发起，旨在呼吁社会各界关注进行性家族性肝内胆汁淤积症这一罕见的遗传性肝病，推动科学研究与政策倡导，为患者家庭提供教育、支持与连接，让他们不再孤单前行。

据了解，每5万至10万名新生儿中约有1名可能患有世界家族性肝内胆汁淤积症，通常在婴儿2-3个月时发病。其症状在外表现为黄疸、皮肤瘙痒等常见儿童问题，极易让家长及医生混淆，从而忽略其背后可能是肝脏发出的“罕见危险信号”。

复旦大学附属儿科医院传染感染科主任及肝病科主任王建设教授表示，“由于疾病认知度低，患有遗传性胆汁淤积症的儿童中位诊断时间约为7个月，最长诊断延迟达5年左右。临床上，延迟诊断很可能意味着错过宝贵的治疗‘窗口期’。对世界家族性肝内胆汁淤积症患儿家庭而言，患儿可能因此快速进展为肝衰竭。因此提升公众对世界家族性肝内胆汁淤积症认知，让异常表现被及时发现，才能帮助患儿更早进入规范评估、诊断和治疗路径。”

十万分之一的隐匿威胁：可快速进展至肝衰竭

世界家族性肝内胆汁淤积症的凶险体现在其“持续性”与“迅速进展”上。由于遗传基因突变，胆汁持续、大量地淤积在肝脏，导致患儿出现黄疸，皮肤瘙痒，肝脏损伤，甚至后期发展为肝硬化和肝细胞癌，严重危及生命。研究显示，世界家族性肝内胆汁淤积症是我国儿童肝移植的重要病因。若未有效控制，仅50%患者能活到10岁，几乎没有患者能活到20岁。

而世界家族性肝内胆汁淤积症的隐匿，一方面体现在隐性遗传具有随机性，另一方面则体现在其疾病表现形式容易与其他常见儿童问题混淆，继而让人忽略疾病的重要性与危害。在疾病的多种表现中，瘙痒尤其容易被误解。它常常不是皮肤本身出了问题，而是胆汁淤积在体内引起的全身性瘙痒。患儿可能反复抓挠直至皮肤破损，夜间频繁醒来。不会表达的婴幼儿则可能表现为烦躁、哭闹和睡眠不安。

从“对症”到“对因”：精准治疗新突破

过去，对于部分进展性胆汁淤积性肝病患儿，治疗更多围绕症状缓解、营养支持以及手术干预展开。但传统手术风险极高，可导致多种严重并发症。其中，进行胆汁外转流术患儿将永久使用“造口袋”，极大影响心理及生活；而儿童肝移植难度极大，全国具备儿童肝移植资质的医院屈指可数，且肝移植后一年生存率仅约10%。

王建设教授分享道，“随着对胆汁酸代谢机制研究的不断深入，针对胆汁酸肠肝循环进行干预的创新治疗思路逐渐进入临床。目前，已有创新口服疗法可为患儿提供非手术的治疗选择，该创新疗法可通过减少肠道对胆汁酸的再吸收、促进胆汁酸排出，从而降低胆汁酸重新进入肝脏所形成的负担。真实世界数据也显示，该创新治疗方式可望降低患儿手术或死亡风险。”

携手共筑罕见之路：让患儿家庭看见前路可期

对患儿家庭而言，疾病带来的负担，远不止于日常照料本身。经年累月的就医与照护，也让整个家庭在时间、精力乃至经济上都承受着沉重压力。数据显示，每年这类因照护和误工造成的间接损失，约占家庭总经济负担的28.3%，中位数为3.9万元。超八成照护者存在心理健康问题，包括睡眠困难及人际关系紧张等。

而在经济负担之外，“不知道去哪里寻找答案”同样是世界家族性肝内胆汁淤积症家庭需要面对的问题。从治疗选择，到随访管理、营养支持和心理调适，每一个环节都可能成为家庭独自摸索的难题。

近年来，随着疾病认知不断提升，医疗机构、学术团体、患者组织、公益力量和企业等多方也在持续参与疾病教育与患者支持。作为同行者之一，益普生在积极引入创新药物的同时，也携手各方推动疾病知识普及和规范诊疗，并探索多层次保障路径进一步提高药物可及性。

从让更多人认识世界家族性肝内胆汁淤积症，到让患儿家庭获得更多诊疗与支持，罕见病之路或许漫长，但每一次看见、每一次连接、每一份同行，都让这条路走得更坚定、更有希望。（王露）