罕见病患者数量稀少，常面临着诊断困难、适配治疗方案稀缺等困境。近年来，国家高度重视罕见病防治体系建设，通过出台罕见病目录、畅通药品审评审批绿色通道、完善医疗保障等一系列举措，持续破解罕见病诊疗难题。在政策的持续推动下，已有越来越多的罕见病治疗迎来重大突破。

　　ATTRv-PN是一种致残性疾病，可导致外周神经损伤，患者通常在诊断后5年内出现运动功能障碍，若不接受治疗，患者一般会在10年内死亡。在中国，该疾病的诊断面临重大挑战。中国患者的发病年龄介于17至68岁，平均发病年龄为 42 岁，但无论是公众还是医疗卫生专业人士，对该疾病的认知度仍普遍偏低，且由于症状与常见疾病重叠，患者从症状出现到明确诊断平均延误3至4年。诊断延迟的代价极高，不仅会严重影响患者的预后，还会显著缩短其生存期。

　　2025年12月22日，阿斯利康与Ionis公司联合开发的万诺维®（英文商品名：Wainua®，通用名：依普隆特生钠注射液）在中国正式获批，用于治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）患者。依普隆特生钠是中国首个且目前唯一获批用于ATTRv-PN治疗的基因沉默剂。这一里程碑式进展，有望使此前治疗选择有限的患者能够通过自动注射器每月一次自行给药，显著提升用药便利性并改善生活质量。

　　国家药品监督管理局（NMPA）的批准基于NEUROTTRansform III期临床研究的阳性结果。研究显示，在为期66周的观察中，与外部安慰剂相比，接受依普隆特生钠治疗的患者在两项共同主要终点（血清转甲状腺素蛋白［TTR］浓度，以及以改良版周围神经损伤评分+7［mNIS+7］评估的神经病变损害）和关键次要终点（以Norfolk糖尿病神经病变生活质量问卷［Norfolk QoLDN］评估的生活质量）方面，均表现出一致且持续的临床获益。NEUROTTRansform III期研究的阳性结果已发表于《美国医学会杂志》（JAMA），进一步显示在治疗第35、66及85周，依普隆特生钠在ATTRvPN的不同患者人群中均体现出获益。在整个NEURO-TTRansform研究期间，依普隆特生钠持续展现出良好的安全性和耐受性。

　　依普隆特生钠为每月一次用药的基因沉默剂，通过上游抑制转甲状腺素蛋白（TTR）的生成发挥作用。作为RNA靶向治疗药物，它可在肝脏源头减少TTR蛋白的产生，因而具有潜力用于治疗各类型的转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）。

　　北京协和医院院长、EPIC-ATTR中国首席研究者张抒扬教授表示：“转甲状腺素蛋白淀粉样变性已被纳入国家《第二批罕见病目录》。长期以来，我国ATTRvPN患者深受神经系统症状和生活质量显著下降的影响，而可选择的治疗方案十分有限。依普隆特生钠的获批为患者带来了新的希望，充分的临床证据显示其能够阻止神经病变进展，并显著改善神经功能与生活质量。”

　　阿斯利康全球高级副总裁、全球研发中国负责人何静博士表示：“依普隆特生钠的获批具有里程碑意义，为中国患者提供了便捷、以提升生活质量为目标的全新治疗选择。这只是开始，未来，我们将继续挖掘依普隆特生钠的潜力，包括扩展至转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），力争将ATTR转变为可控的慢性疾病。”

　　阿斯利康中国总经理、中国生物制药业务总经理林骁表示：“依普隆特生钠的获批再次印证了阿斯利康正持续将前沿科学转化为能够真正改变患者治疗体验和生活质量的解决方案。我们将持续创新，并与医疗机构及合作伙伴紧密协作，加速创新药物的可及性，助力更多中国患者获得更大的临床获益和更好的生活质量。”

　　依普隆特生钠已在美国和欧盟获批用于治疗ATTRv-PN，并正在全球更多国家和地区推进审批进程。

　　依普隆特生钠目前正在开展 CARDIO-TTRansform III 期临床研究，旨在评估其用于治疗成人转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的疗效。这是迄今为止规模最大的针对 ATTR-CM 的临床研究，共有逾1400名患者参与。