2025年5月10日，国内首部聚焦神经纤维瘤病患者的调研报告——《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》在北京正式发布。此报告由深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心与蔻德罕见病中心携手，历经广泛收集、分析患者数据和真实案例，并深度采访临床医学专家和医保政策专家后共完成。

(《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》发布仪式)

　　报告系统性调研和梳理了NF1患者群体的人口社会学情况、疾病表现、诊疗经历、经济负担、生命质量、社会融入情况，以及目前比较突出的治疗和保障诉求等内容，有助于医疗机构、专家学者、政府部门和社会组织了解神经纤维瘤病患者的实际需求，为学术研究和政策制定提供更加坚实的数据基础，共同推动神经纤维瘤病诊疗水平政策保障水平的提升。

　　大会现场，多位医疗专家、学者、罕见病患者组织代表、企业代表基于最新调研报告的数据与洞察，共同讨论如何有效促进中国神经纤维瘤病患者在诊疗与生活质量方面的提升。

　　复星医药首席发展官徐润红认为，创新医药企业应致力于研发新药，确保患者有药可用，并推动药物纳入医保，提高药物可及性。她表示：“罕见病目前在中国，是大家共同面临的公共健康问题，需要临床专家、政策专家、患者组织、企业方、媒体等多方协力，一起提升公众对罕见病的关注和整个治疗的发展。”同时，可以探索创新支付方式，减轻患者经济负担，与政府、患者组织、医疗机构等共同合作建立多层次医疗保障体系。

　　最后，为表彰罕见病公益事业中的杰出贡献，大会授予复星医药“公益贡献奖”，感谢其对神经纤维瘤病患者群体的关注和支持，以及在社会责任和公益事业上展现的企业爱心和担当。复星医药执行总裁、全球研发中心CEO王兴利博士表示：“感谢病友对复星医药在坚持创新药物开发所做工作的认可，未来复星医药将继续在NF1领域发力，这里面最大的期待就是基因治疗，希望我们能找到彻底解决NF1疾病的根源，让泡泡家园不再为了NF1继续担忧。”

　　NF1是一种危害性极高的罕见病，可导致患者全身多个系统的严重损害。截至目前仍无针对NF1成人患者的药物获批上市。传统临床治疗主要依靠手术方式开展，存在完全切除率低、复发率高等问题。

　　复星医药从2020年开始布局NF1药物开发。公司自主研发的 MEK1/2 选择性抑制剂芦沃美替尼片(FCN-159)，适用于治疗成 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和组织细胞肿瘤、以及治疗2岁及2岁以上童NF1相关的丛状神经纤维瘤。目前，该药物的上市注册申请已获国家药监局受理，且两大治疗方向均被纳入优先审评程序。

　　此外，瞄准罕见病患者未满足的临床需求，复星医药已在慢性肉芽肿病、特发性肺动脉高压、成人组织细胞肿瘤、丛状神经纤维瘤等多个罕见病领域拥有多款上市及在研药物，并通过自主研发、合作开发、许可引进等多种模式，持续丰富创新产品管线。

　　“芦沃美替尼安全性更高，其安全性特征和药代动力学特征尤其适合儿童患者。同时我们在进一步突破，努力将抑制剂从3岁儿童适用降低至2岁儿童适用。”王兴利博士表示，尽管面临患者分散、支付体系限制等挑战，复星医药仍然将坚持创新，推动罕见病治疗技术进步，反哺更广泛疾病领域的研发突破，践行医药行业“以患者为中心”的长期价值追求。