2025年是我国“十四五”规划收官之年

也是“十五五”规划的谋篇布局之年

2025全国两会

人大代表、政协委员结合履职实际

围绕民之关切积极建言献策

 

　　【栏目介绍】

　　紧扣“十四五”卫生健康规划收官节点，围绕2025年全国卫生健康工作会议提出的“深化医改攻坚年”“公共卫生体系现代化冲刺”等核心任务，结合《健康中国行动2023-2030》最新政策导向，2025年全国两会期间，光明卫生推出《2025光明网两会·健康中国追梦人》专栏。

　　通过对话医疗健康领域代表委员，围绕医药卫生体制改革、公共卫生体系建设、基层医疗卫生服务、中医药传承创新、AI+医疗等热点议题和民生话题，全景展现五年来健康中国建设成就，解析改革难点突破路径，为推动我国医疗卫生事业的持续健康发展提供参考和借鉴。

 

　　【本期嘉宾】

　　卢林 全国人大代表、中国肢残人协会主席、山东第一医科大学附属省立医院东院保健神经内科主任

 

 

　　【本期观点】

　　光明网记者：已知全球罕见病种类超过7000种，在我国，患者数量已超2000万。请问卢林代表，当前我国相对多发的罕见病包括哪些，为什么罕见病会被称为“医学的孤儿”？

　　卢林代表：在全球范围内，罕见病正逐渐受到广泛关注，尽管其单病种发病率和患病率较低，但患者的绝对数量不容小觑。我国人口基数庞大，现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万例。罕见病的种类繁多，截至2023年，我国公布的第一批和第二批罕见病目录内已包含了207个罕见病种。这些病种涵盖了遗传代谢病、神经肌肉病、血液系统疾病等多个领域，对患者的身心健康造成了严重的影响。例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，患者由于体内缺乏一种酶，无法正常代谢苯丙氨酸，导致智力发育迟缓、癫痫等严重后果。又如，脊髓性肌萎缩症是一种神经肌肉病，患者会逐渐出现肌肉萎缩、无力等症状，严重影响生活自理能力，甚至危及生命。

　　罕见病又被称为 “孤儿病”，这一称呼深刻反映了其所处的艰难境遇。由于患者数量稀少，罕见病的研究和关注相对不足，许多患者难以获得及时准确的诊断和有效的治疗。此外，罕见病的治疗药物研发成本高昂，市场需求有限，导致制药企业缺乏研发动力，进一步加剧了患者的治疗困境。例如，一些罕见病患者需要长期服用特定的药物来维持生命和改善生活质量，但这些药物往往价格昂贵，普通家庭难以承受。由于药物研发难度大，市场上可供选择的治疗药物种类也非常有限，很多患者面临无药可医的绝境。

　　光明网记者：约50%的罕见病在儿童期发病，这就意味着，部分患者将终身致病。为保障这一群体的权益，目前国家出台了哪些政策和措施？

　　卢林代表：儿童作为罕见病的高发人群，他们的权益保障尤为重要。由于儿童身体发育尚未成熟，罕见病对他们的影响更为严重，不仅会影响身体发育，还可能对智力、心理等方面造成不可逆的损害。然而，目前我国在儿童罕见病患者的保障方面仍存在诸多不足，如医保覆盖范围有限、药物可及性低、医疗资源分配不均等问题，这些都严重影响了儿童罕见病患者的治疗和康复。例如，一些儿童罕见病患者需要使用进口药物进行治疗，但这些药物往往价格昂贵，且未纳入医保报销范围，给家庭带来了沉重的经济负担。同时，由于我国医疗资源分布不均，一些偏远地区的儿童罕见病患者难以获得及时有效的诊断和治疗。

　　在保障措施方面，我国政府高度重视罕见病患者的权益保障，出台了一系列政策措施。医保部门通过将更多的罕见病药物纳入医保目录，提高了患者的用药可及性。截至 2024 年，已有超过 80 种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录名单 。各地也在积极探索建立罕见病专项保障机制，如佛山市将第一批《罕见病目录》中的 121 种罕见病纳入医疗救助范围，符合相关条件者年度最高救助限额为 30 万元；浙江省按照 “以收定支、量力而行、循序渐进” 的原则，建立了罕见病用药保障机制，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶 。这些保障措施在一定程度上减轻了患者的经济负担，提高了患者的治疗效果和生活质量。

　　光明网记者：2020年，国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》，其中明确了慈善捐赠是我国多层次医疗保障中的重要力量和关键环节。公益慈善资源进入罕见病领域，如何破解治疗“最后一公里”困境？为此您有哪些建议？

　　卢林代表：目前我国的慈善救助在打通最后一公里方面仍面临诸多挑战，如救助资金不足、救助渠道不畅通、救助信息不对称等问题，导致许多罕见病患者无法及时获得有效的救助。为了进一步提升慈善救助在罕见病保障中的效能，需要从多个方面入手，采取切实可行的策略。拓宽资金筹集渠道是解决慈善救助资金难题的关键。加强与企业的合作，鼓励企业积极参与罕见病慈善救助；充分利用互联网公益平台，开展多样化的募捐活动；政府可以设立罕见病慈善救助专项基金，对慈善组织的救助项目给予资金补助；出台税收优惠政策，对企业和个人的捐赠给予税收减免，提高社会各界参与捐赠的积极性。

　　统一救助标准是确保慈善救助公平性和有效性的重要举措。应建立科学合理的救助标准体系，明确救助对象的认定条件和救助金额的计算方法。在救助对象认定上，综合考虑患者的病情严重程度、家庭经济状况、医疗费用支出等因素，确保真正需要帮助的患者能够得到救助。

　　加强慈善救助与医疗保障的衔接，能够形成合力，提高救助效果。慈善组织与医保部门应建立信息共享机制，实现患者医保报销信息、医疗费用信息等的实时共享。建立线上救助申请平台，患者通过平台提交申请材料，慈善组织和医保部门在线审核，实现救助申请的便捷化和高效化。

　　光明网记者：目前，大众对一些罕见病的认知仍停留在猎奇层面，您认为应该如何消除此类误解，让更多患者“被看见”？

　　卢林代表：提升社会对罕见病的认知度是改善罕见病患者生存状况的重要基础。通过多种渠道和形式，广泛开展罕见病科普宣传活动。利用社交媒体、公益广告、纪录片等形式，讲述罕见病患者的故事，普及罕见病知识，提高公众对罕见病的认识和理解 。开展罕见病防治知识进社区、进学校、进企业等活动，增强公众的罕见病防治意识，减少对罕见病患者的歧视和误解 。加强对医务人员的培训，提高他们对罕见病的诊断和治疗能力，为患者提供更好的医疗服务 。

　　光明网记者：您建议由民政部牵头，组织各级慈善机构和社会团体共同开展罕见病慈善大病救助项目。那么，在您看来，政府在这一过程中应发挥怎样的主导作用？如何更好地引导和激励企业、社会组织以及公众参与到罕见病慈善救助事业中来？您认为在政府与社会力量的合作中，应如何实现优势互补，形成合力？

　　卢林代表：建议政府通过税收优惠或免税等形式，鼓励更多的企业参与到公益慈善事业当中，对罕见病患者和家庭进行无病种差别的定向慈善帮扶。同时可以通过公开褒奖、税收政策、资金支持等措施引导公益慈善组织积极开展罕见病的慈善救助项目。此外还可以与罕见病医药相关企业积极对接，鼓励有治疗药物的罕见病医药企业积极参与公益慈善事业中。通过撬动多方援助资源介入，以提升罕见病群体生命权、健康权的获得感，提高罕见病医疗保障水平。

　　发挥政府的行政职能，对罕见病公益慈善项目和慈善机构加强规范和管理，将现有慈善力量有效融合融动，实现本地慈善资源利用最大化，同时强化信息公开、资金透明，保证慈善资源的利用效率。最终聚少成多，形成罕见病保障的有力的支撑。

　　社会协同合作将迈向新高度，慈善组织与医疗机构深度绑定，信息共享、联合救助成为常态，为患者提供全方位、个性化帮扶，诊疗与救助无缝衔接，助力患者康复；企业在政策激励下，踊跃投身罕见病药物研发，新药不断涌现，药品供应稳定可靠，同时为患者及家属开辟就业绿色通道，从根本上提升家庭收入，稳固脱贫根基。

 

出品

监制 高赛 李然

策划 李然

编导 牟舒琳 赵希

后期制作 孙鹏宇