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预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康

来源:经济参考报2024-09-23 10:28

  什么是出生缺陷?如何更好地防治出生缺陷?

  二胎孕妈妈刘欣(化名)在某医院做无创DNA检测,检测结果提示唐氏综合征高风险。在北京医院妇产科主任医师王少为的建议下,刘欣接受了羊水诊断,胎儿被确诊为“唐氏儿”,属于常见的一种出生缺陷。

  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。临床上,出生缺陷除了与遗传因素有关外,也与环境因素有关。

  近年来,随着我国出生缺陷防治网络不断健全,孕前检查率、产前筛查率、新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均大幅提高,部分出生缺陷患儿被及时识别并及时干预。

预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康

  记者采访了解到,2012年我国估算的出生缺陷总发生率为5.6%。2022年首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏团队一项随访50万名孕妇的研究显示,出生缺陷发生率为2.5%至3.0%。

  国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏介绍,与5年前相比,全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上。神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷发生率降低23%。

  不过,专家提醒,由于我国女性平均生育年龄延后,出生缺陷发生风险仍不容忽视。先天性心脏病、泌尿系统和生殖器官畸形、染色体异常等出生缺陷的发病率仍然不低,部分患儿因治疗不及时“小病拖成大病”。

  及早的筛查和诊断对于预防和管理出生缺陷至关重要。目前,全国婚前检查机构、孕前检查机构已超过3000家,产前筛查机构超过4000家,产前诊断机构超过500家,新生儿疾病筛查中心259家,所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。

  多位妇产科专家表示,抽取孕产妇外周血,应用血清学方法对胎儿进行筛查,是避免缺陷患儿出生的重要途径之一。不同地区可因地制宜确立本地区的单基因遗传病筛查病种。同时,要重视相关健康教育、优生检查和咨询指导。

  随着科技发展,基因检测也越来越常见。记者近日在甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)看到,技术人员正在进行二代基因测序。

  “通过基因检测,可提醒孕妇在怀孕前后避免胎儿发生出生缺陷;孩子出生后,基因检测还可以诊断孩子是否有遗传病,明确相应治疗方案。”甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)院长刘健说,新生儿期通过遗传代谢筛查及基因检测,进行早筛查、早诊断,可减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾。

  无创DNA、携带者筛查、全外显子基因检测……越来越多必查项目以外的产前检查进入孕产妇的视野。基因筛查是否越多越好?

  广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如,父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的,会建议做全外显子基因检测。

  近年来,不断进步的筛查和诊疗技术也让部分“缺陷宝宝”成为不幸中的“幸运儿”。专家介绍,比如,先天性食道闭锁经过早发现、早治疗,手术治愈率能达98%,对孩子以后的生活质量几乎没有太大影响。

  为预防出生缺陷,我国努力设置三道“防线”。

  一级预防把好婚前、孕前关口,通过健康教育、婚前保健、孕前健康检查等服务,让出生缺陷尽可能不发生。

  二级预防通过提供全方位孕产期保健服务,加强产前筛查、产前诊断和知情干预,进一步减少严重致死致残出生缺陷。

  三级预防是在出生后尽早对新生儿进行疾病筛查,通过早筛查、早诊断、早干预和早康复,尽可能减少出生缺陷导致的婴幼儿死亡和先天残疾。

  作为出生缺陷三级预防的补充和延伸,近年来,中国出生缺陷干预救助基金会开展了一系列出生缺陷救助项目。自2014年起,中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目开始实施,在财政部和国家卫生健康委的指导下,项目累计完成出生缺陷检测超310万例,救助出生缺陷患儿超8.1万人次。

  专家提倡女性适龄生育,有生育二孩、三孩意愿的女性,特别需要注意生育年龄和生育间隔。此外,准备生育的夫妻要主动接受婚前医学检查,科学备孕,提前3至6个月接受孕前优生健康检查,评估高危因素,接受优生咨询指导。要戒烟戒酒,适量运动,改变不良生活习惯。(记者 李恒 董瑞丰 黄凯莹 北京报道)

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