每周四上午8:30，解放军总医院崔志强主任团队都会准时来到门诊大楼7层神经内外科诊室的帕金森专病门诊，等待疑难患者的到来。专病门诊开通2年来，已经为近300名患者进行了诊疗，其中大部分为辗转于多家医院仍然不能明确诊断或缺乏有效方法治疗的帕金森病患者。

　　帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病，临床表现包括静止性震颤、僵硬、运动迟缓、平衡障碍等运动症状，还包括嗅觉减退、体位性低血压、抑郁、焦虑、认知功能障碍、幻觉、淡漠、睡眠紊乱、疼痛、麻木、痉挛、嗅觉障碍、不安腿综合征、腹胀、腹痛、便秘、多汗、尿频、尿急、尿储留等非运动症状。据统计，我国65岁以上老年人帕金森病的患病率为1.7%。帕金森病是世界医学难题，存在发病机制不完全明确、早期诊断困难、中晚期治疗效果不佳、疾病后期并发症多等问题，给患者本人、家庭和社会造成沉重负担。

　　帕金森病早期往往被误诊或延迟诊断，因为帕金森病早期发病隐匿，症状多种多样，个体化表现差异大，不单纯表现为震颤，有些还表现为全身无力、焦虑、抑郁、睡眠紊乱、便秘、嗅觉减退、认知功能下降等多种症状，对于这些症状不典型的患者，早期诊断极为困难，误诊率高，常常诊断为良性震颤、焦虑抑郁、脑血管病、老年痴呆、失眠等，因此，耽误了病情，没有正确对症治疗。而在基层医院，主要依靠医生的经验，从症状表现、药物治疗的效果方面诊断帕金森病，缺乏极其精准的客观影像学依据。当前，可以通过嗅觉检查、磁共振、黑质超声等帮助诊断，但这些检查缺乏特异性，诊断敏感度低，尤其是对早期患者，很难根据这些结果做出明确诊断。而帕金森病在出现典型症状时，已经有80%黑质神经元受损，不能分泌足够的多巴胺，根据这一特点，崔志强主任与核医学科密切合作，将11C-β-CFT标记多巴胺转运体的PET-CT应用于早期诊断困难、中期药物治疗不敏感和病情快速进展，对帕金森病的诊断持怀疑态度的患者，显著降低了误诊率，在帕金森病的早期诊断，疑难病例的鉴别诊断方面，摸索出了一套成熟影像学检查策略，其敏感度和特异度高达98%。目前，全国各地的患者均慕名来诊，在帕金森病的精准诊断方面，位居业界先列。

帕金森病患者的PET-CT，可见双侧尾状核和壳核多巴胺摄取明显减低，双侧不对称。

　　早发型帕金森病的早期诊断困难，年轻人也会罹患该病，目前记载的年龄最小的帕金森病患者在7岁发病。发病年龄早于50岁，称之为早发型帕金森病，占帕金森病的5%-10%。根据发病年龄，早发型帕金森病可进一步分为青少型帕金森综合征和青年型帕金森病。青少年型帕金森综合征是指发病年龄<21岁的早发型帕金森病，而青年型帕金森病是指发病年龄≥21岁的早发型帕金森病。与原发帕金森病或晚发型帕金森病相比，早发型帕金森病的发病年龄早，病程长，临床表现异质性大，症状不典型，易被忽视和误诊。针对这些特点，崔志强主任和神经内科陈彤主任每周四下午举办多学科联合会诊，对于年轻患者，且可疑运动障碍性疾病进行综合分析，仍不能确诊者进行基因检测，通过基因检测明确了多种帕金森基因改变类型，如PRKN突变、LRRK2突变、GBA突变、PLA2G6突变等，同时结合和PET-CT检查，明确诊断早发型帕金森病患者100余例，诊断明确后，均获得正规帕金森病治疗。

一名28岁运动障碍性疾病患者的基因检测结果，为PLA2G6基因突变，最终被确诊为帕金森肌张力障碍综合征。

　　崔志强主任团队提倡帕金森病早期脑起搏器手术治疗。早期手术治疗并不是得了帕金森病就要手术，而是在疾病明确诊断5年后，个体化分析患者的病情，仔细评估各项指标，一旦符合手术适应症，在出现肢体功能废用之前，尽早手术治疗，保留正常活动功能、提高生活质量、延长疾病病程、减少药物摄入、减少药物副作用、延长药物使用期、延长生命。疾病满5年后（发达国家为4年），应进行科学的评估，盲目推迟手术对病情控制非常不利。有些患者对手术有排斥心理，认为手术越晚做越好，大剂量多种药物难以控制病情，且出现肢体功能废用，实在没有其它办法控制病情，才考虑外科手术治疗，这是一种非常错误认识和做法。

　　帕金森病中晚期治疗是最为棘手的问题，面临药物疗效下降，药物作用时间缩短，药物副作用如异动症、低血压、便秘等突显，并发症如疼痛、冻结步态、流口水、喝水呛咳、长期卧床、褥疮等逐渐增多。崔志强主任团队经过分析比较，发现早期脑起搏器手术患者受益更多，在与疾病晚期手术组比较中，发现早期手术的患者术后左旋多巴类药物减少更显著（50-70%），减少用药品种更多（一般术后1-2种药物即可），早期手术的患者运动症状（如震颤、僵硬、运动迟缓等）改善更明显。因此，崔主任团队提倡帕金森病满5年后要进行术前评估，个体化对待，科学的掌握手术治疗时机。

　　总之，崔志强主任团队利用丰富的临床经验，加上先进的监测手段和治疗方法，使帕金森患者的早期、个体化精准诊疗成为现实，提高了帕金森病患者的生活质量。