2026年第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会期间，“迈向无纤”NF1综合诊疗交流会以卫星会形式召开，为临床专家、患者组织、患者及家属搭建了深入交流的平台。会议聚焦I型神经纤维瘤病（NF1）的综合诊疗策略、国内原研创新药的临床应用实践、不良反应管理规范及药物可及性提升等核心议题，展开了系统而深入的研讨。

正视NF1诊疗现状，直面罕见病药物研发困境

国家儿童医学中心、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心刘丽教授表示，神经纤维瘤病严重影响患者终身健康，既往反复手术的治疗模式困境显著。随着靶向药物研发取得新突破，该疾病的治疗格局正迎来积极转变，为患者提供了新的治疗选择。

本次会议提供了专题学术分享与研讨平台，希望借助专家临床经验，携手药企共同推进疾病规范化诊疗。

南方医科大学皮肤病医院主任医师林志淼教授指出，在众多罕见病仍缺乏有效治疗手段的大背景下，1型神经纤维瘤病（NF1）患者群体相对幸运，目前已有靶向药物可供临床选择。然而，罕见病药物研发长期面临研发投入巨大、商业回报有限的现实困境，社会各界不宜简单苛责药品定价。唯有保障药企的持续研发动力，方能推动更多罕见病新药陆续问世。林教授同时呼吁，期待临床与患者层面的真实诉求得到更多倾听与回应，从而共同促进诊疗水平的持续提升。

芦沃美替尼结构优势与临床应用思考

中山大学附属第一医院副主任医师唐燕来带来《芦沃美替尼创新结构及研究数据解读》，梳理 MEK 抑制剂研发迭代历程。

目前，多款早期 MEK 抑制剂因水溶性、血脑屏障穿透、毒副作用等问题研发受阻。国内原研创新药芦沃美替尼通过分子结构创新，提升药物选择性，降低肝脏代谢依赖，已实现每日一次口服，不受进餐影响，更适配儿童患者用药依从性需求。

临床研究显示，芦沃美替尼在儿童、成人神经纤维瘤病均取得可观疾病控制率，可缓解肿瘤带来的疼痛压迫。同时他提醒，长期用药需持续关注毒副作用，真实世界数据仍需持续积累。对于合并颅内病灶的患者，芦沃美替尼在中枢病灶治疗上具备潜在结构优势；无颅内受累情况下，芦沃美替尼与司美替尼疗效接近，临床选择需要综合考量不良反应、用药便捷度与药物性价比。

MEK 抑制剂不良反应识别与规范化处置

深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师陈森敏教授围绕“NF1-PN 儿童患者 MEK抑制剂治疗不良反应及管理”展开分享。

MEK抑制剂总体不良反应发生率高，但绝大多数为1、2级，以皮肤、消化道异常、实验室指标异常为主；眼、心脏毒性虽发生率低，但风险较重，需要定期监测。不同药物不良反应谱存在差异，芦沃美替尼消化道反应相对较轻，甲沟炎出现会多一点，但基本为1-2级，经过预防和对症状处理一般不影响持续用药。

陈森敏主任提出，MEK 抑制剂相关不良反应应根据严重程度分级管理：轻度不良反应以日常护理和对症处理为主，中重度则需评估减量或暂停用药，以皮肤反应为例，除药物干预外，坚持保湿、防晒、指甲护理等日常照护，对减轻皮肤不良反应至关重要。同时需要帮助患者建立对不良反应的正确认知，治疗早期，尤其是第一年，往往是不良反应相对集中、患者逐步适应用药的阶段，因此应加强护理指导和医患沟通，帮助患者正确认识并应对不良反应，从而减少因焦虑自行停药，提高长期治疗依从性。

刘丽教授补充提示，罕见病药物上市临床试验样本量有限，真实世界中会遇到临床试验未充分显现的不良反应，临床应用务必保持警惕。

直面现实困境与治疗真实获益

图：圆桌讨论环节，专家与患者组织代表深入交流

圆桌讨论环节，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心代表、患者及家属代表分别分享了真实经历与现实困境。泡泡家园中心主任王芳，同时身为NF1患者及临床受试者，在会上介绍了患者组织所发挥的多元桥梁作用。她表示，患者组织一方面承担着连接医患、药企与政策部门之间的沟通纽带职能，系统收集患者群体的真实诉求，并成功推动神经纤维瘤病纳入国家《第二批罕见病目录》；另一方面，积极助力临床试验受试者招募，为新药上市审批流程提速提供了有力支撑。针对用药体验，她指出个体间差异显著，但靶向药物实现了从无到有的历史性突破，已使部分患者的疼痛、麻木等症状获得切实改善。

泡泡家园群体服务部江群芳指出，当前神经纤维瘤病在诊疗层面仍面临基层医生认知水平不足、早诊早治体系尚不健全的现实问题；在用药保障层面，成人患者的靶向药物尚未进入医保目录，药物可及性亟待改善。

推动成人患者用药可及

泡泡家园中心主任王芳在会议尾声提出：随着芦沃美替尼成人适应症正式获批，医保支付政策亟待回应跟进，她强烈呼吁将成人适应症纳入医保报销范围，以切实降低成人患者用药经济门槛，使创新药物真正惠及更广泛的NF1群体。与会各方达成共识并郑重呼吁，临床专家、患者组织、医药企业及政策部门应建立长效协同机制，在强化患者长期随访管理、优化药品可及性保障的同时，将成人适应症医保准入作为当前阶段的核心关切，合力推动NF1诊疗保障体系全面完善，让更多患者从药物创新中切实获益。