当宝宝出现反复低血糖时，家长们可别大意，这可能是一种叫“先天性高胰岛素血症”的罕见病在作祟。这种病虽然少见，但对孩子但对孩子的健康有很大的危害。

　　什么是先天性高胰岛素血症（CHI）？

　　先天性高胰岛素血症（Congenital Hyperinsulinemia，简称CHI）是一种由于胰腺β细胞功能异常，导致胰岛素持续过量分泌的罕见疾病。这种过量的胰岛素分泌会引发低血糖，严重时甚至可能导致脑损伤或死亡。CHI是儿童顽固性低血糖的主要病因之一。

　　根据国家儿童医学中心的研究数据，CHI患者中约72.7%在6个月以内发病，其中新生儿期发病的占42.8%。因此，CHI是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖最常见的原因。

　　低血糖的危害有多大？

　　CHI的症状因个体差异而异，轻者可能仅表现为轻微的空腹低血糖，而重症患者则可能持续低血糖，即使进食也难以缓解。别小看低血糖，它对孩子的影响可能是终身的，低血糖可能导致不可逆的脑损伤，后遗症发生率高达25%~50%，如果救治不及时，甚至可能危及生命。所以，该疾病被纳入了我国《第一批罕见病目录》。

　　因此，尽早诊断和及时治疗至关重要。

　　怎么判断孩子可能得了该疾病？

　　如果孩子出现低血糖的表现（比如精神差、嗜睡、喂养困难等），并且静脉血糖<2.8mmol/L，同时满足以下三个条件，就可能是先天性高胰岛素血症：

　　1、血液中胰岛素或C肽水平超标，且β羟丁酸、游离脂肪酸水平偏低（血清胰岛素>1mU/L或大于检测下限，或血C肽≥0.5μg/L，并符合血β羟丁酸<2mmol/L和游离脂肪酸<1500μmol/L）；

　　2、胰高血糖素试验阳性：注射胰高血糖素后，血糖升高>1.5mmol/L；

　　3、静脉葡萄糖输注速度>8 mg/(kg·min)才能维持正常血糖水平。

　　另外，这种病还分“暂时型”和“持续型”：暂时型的症状可能几个月后自行消失，持续型则需要更长期的管理。

　　CHI的治疗目标

　　CHI治疗的首要目标是确保孩子的血糖水平在安全范围内，避免低血糖对大脑造成损害。我国专家共识推荐血糖控制的安全目标为在正常喂养或鼻饲间隔情况下指尖血糖>3.3~3.5mmol/L。

　　CHI的治疗方法有哪些？

　　1、紧急处理。对于急性低血糖发作，可以通过静脉推注葡萄糖、胰高血糖素或持续静脉葡萄糖输注进行紧急处理。

　　2、慢性期治疗。慢性期治疗分为药物治疗和手术治疗，首选药物治疗。

　　二氮嗪口服混悬液（亿一平®）是国内唯一获批一线药物，是“重大新药创制”成果，填补用药空白。它作为KATP通道开放剂，1小时内起效，抑制胰岛β细胞分泌胰岛素，超60%患儿有效，北京儿童医院和浙江大学医学院附属儿童医院相关研究分别显示61.4%、64.3%患者血糖有效控制或恢复正常。它是甜味混悬液，适合婴幼儿，可按体重精准调剂量，配套滴管方便喂药。我国专家共识指出，持续型患儿平均需服近5年，长期使用安全。

　　CHI的预后如何？

　　CHI的预后取决于早期诊断和规范治疗。大多数患儿通过合理的治疗可以实现血糖的稳定控制，避免脑损伤等严重并发症。然而，部分患儿可能需要长期用药或手术治疗。

　　先天性高胰岛素血症虽然凶险，但只要早发现、早用对药，就能有效避免大脑损伤，让孩子健康成长。随着亿一平®等创新药物的上市，为国内患儿带来了新的希望，让我们共同为孩子的健康成长保驾护航。如果发现孩子有低血糖相关症状，一定要及时就医检查，别错过最佳治疗时机。