脊髓性肌萎缩症（SMA）作为一种罕见且危害严重的疾病，其防治关键在于早发现、早诊断、早治疗。11月6日，在第七届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）上，罗氏诊断中国与罗氏制药中国共同携手复旦大学附属儿科医院、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称“美儿SMA关爱中心”）以及上海鉴研生物技术有限公司（简称“鉴研生物”），正式启动 “SMA诊疗一体化生态圈合作暨脊髓性肌萎缩症科研项目”，以创新之力赋能SMA全病程管理，提升患者生存质量。

　　复旦大学附属儿科医院院长王艺教授、美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍、罗氏诊断中国高级总监-生命科学部王峰、罗氏诊断中国副总裁-战略与创新部沈宝璐、罗氏制药中国特药领域副总裁陈顗娟、罗氏制药中国客户交互业务模式神经科学治疗领域负责人张慧中、上海鉴研生物技术有限公司总经理邱耕、上海鉴研生物技术有限公司研发总监秦炜、上海鉴研医学检验实验室主任彭丹芳等嘉宾出席了活动。

图：项目启动仪式

　　预见“罕见”，共筑SMA诊疗生态圈

　　SMA是一种遗传性神经肌肉病，以运动神经元存活基因1 (SMN1) 缺失或突变导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，其发病率约 1 /100001，人群携带率约1/501，被列入首批国家罕见病目录。作为多发于婴幼儿时期的罕见病，SMA随着疾病进展可对骨骼、呼吸、消化等多系统造成严重损伤，甚至导致死亡，给患儿及其家庭带来沉重负担。

　　“及早筛查、诊断和干预治疗，对于改善SMA患者预后至关重要。”复旦大学附属儿科医院院长王艺教授指出，“作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院近年来在SMA等罕见病领域进行了大量基础和临床研究。‘众人拾柴火焰高’，相信随着更多医疗伙伴的加入，将进一步加速SMA科研转化，推进诊疗一体化建设，优化患者全程管理，助力我国儿童罕见病事业高质量发展，最终帮助更多患儿获益。”

图：复旦大学附属儿科医院院长 王艺教授

　　聚势创新，赋能SMA早期精准诊断

　　防治SMA，诊断先行。此次项目凝聚复旦大学附属儿科医院、罗氏诊断、鉴研生物等多方力量，将基于罗氏诊断Digital Light Cycler® 数字PCR系统*，共同开发更为灵活、精准、可靠的检测方案，为SMA早筛、早诊、早治提供有力保障。据悉，Digital Light Cycler® 数字PCR系统采用突破性第三代数字PCR技术，以绝对定量、高灵敏度、高精准度及高效便捷等多重优势，为科研创新与精准诊疗提供有力支持。

　　罗氏诊断中国高级总监-生命科学部王峰表示：“作为全球体外诊断领域的领导者，罗氏诊断始终坚守‘在中国，为中国’的承诺，致力以前沿技术创新加速科研转化，助推诊疗一体化和精准诊疗。希望借此机会，联动行业各方，充分发挥罗氏诊断的技术与资源优势，赋能本土医疗创新，加速数字PCR在SMA诊疗一体化场景的应用，推动罕见病防治事业发展，造福更多中国患者。”

图：罗氏诊断中国高级总监-生命科学部 王峰

　　上海鉴研生物技术有限公司总经理邱耕表示：“多年来，鉴研生物始终专注于体外诊断领域研究成果转化与应用解决方案。今年，在保持与罗氏诊断合作的基础上，我们非常荣幸能够携手复旦大学附属儿科医院等行业标杆，持续推动SMA精准诊断，探索适用于临床的高质量检测方案，提升SMA诊疗一体化管理水平，惠及广大患者。”

图：上海鉴研生物技术有限公司总经理 邱耕

　　优化治疗，改善SMA患者生存

　　创新治疗，始终是SMA诊疗一体化道路上不可或缺的一环。2021年，随着首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣®，英文商品名：Evrysdi®）的到来，SMA治疗已进入口服新时代。目前，利司扑兰的适应症已扩展到16日龄及以上患者，极大改善了患者用药的可及性、便捷性和依从性。

　　罗氏制药中国特药领域副总裁陈顗娟表示：“近年来，国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益。得益于政策支持和社会各方的共同努力，SMA的诊疗水平和环境正在不断改善。依托制药和诊断的协同优势，以及多方共创的SMA诊疗一体化生态圈，罗氏将针对SMA患者的未尽之需，持续推动创新诊断产品和治疗药物的应用，为患者及其家庭打造一个更完整的支持体系，帮助更多患者实现长期生存、提升生活质量。”

图：罗氏制药中国特药领域副总裁 陈顗娟

　　罗氏诊断中国副总裁-战略与创新部沈宝璐表示：“全球化浪潮背景下，罗氏诊断近年来持续加速本土合作，与鉴研生物等国内优秀伙伴建立了紧密的合作关系，并通过整合战略与赋能创新推动医疗行业发展，实现多方共赢。作为进博会的老朋友，今年，罗氏诊断继续携手罗氏制药，共同以开放合作姿态，发挥诊断与制药双重优势，持续扩大‘罗氏朋友圈’，协力打造SMA诊疗一体化生态圈，共筑健康中国。”

图：罗氏诊断中国副总裁-战略与创新部 沈宝璐