7月16日，元羿生物宣布，其授权引进并商业化的加那索龙口服混悬剂（泽元安）已获得国家药监局批准，用于治疗2岁及以上希舞综合征（CDKL5缺乏症）患者癫痫发作。目前，该疗法已在美国、欧盟等国家和地区获批。

　　“希舞综合征是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病，女性患儿更多见，但男性患儿症状更严重。”7月17日，首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、首都医科大学癫痫诊疗与研究中心副主任任连坤教授告诉人民日报健康客户端记者，希舞综合征的典型表现就是反复的癫痫发作和神经发育功能障碍。

　　在临床中，任连坤教授所见到过的希舞综合征患儿，最小从1月龄起就可以表现出频繁的癫痫发作，发作的频繁程度可达一天数十次，部分甚至可以达到上百次。任连坤教授介绍，对于婴儿来说，癫痫发作一般表现为婴儿痉挛、强直、肌阵挛等。频繁的癫痫发作进一步带来的，就是儿童的生长发育落后，患儿的智力、视听觉、运动功能等都会受到不同程度的影响。此外，频繁的癫痫发作会导致患儿日常生活的安全性风险增多，这些都给患儿的生存期和生存质量带来很大的挑战。

　　由于其癫痫发作是基因突变导致，脑内无明确的局灶性病变，针对癫痫治疗的切除手术疗法不适用于希舞综合征癫痫发作。当前，针对希舞综合征癫痫发作的治疗，主要是通过传统抗癫痫发作药物、生酮饮食、迷走神经刺激等方法进行对症治疗。但任连坤教授指出，这些治疗方法都存在或多或少的局限性。

　　“传统的抗癫痫药物，可能在最初用药的几周内，其抑制癫痫发作的效果明显，但之后效果会逐渐下降，因此患儿可能需要不断地更换药物。迷走神经刺激等方法也仅仅是一过性的治疗效果。总体而言，目前临床仍缺乏针对希舞综合征癫痫发作的特异性药物。”任连坤教授说。

　　“加那索龙的获批将提升希舞综合征的精准治疗水平，对此我们也将持续保持关注。”任连坤教授介绍，目前在我国也有一些针对希舞综合征精准治疗的临床研究。任连坤教授团队和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇教授合作的一项临床研究，通过物理手段——热浴疗法治疗希舞综合征癫痫发作，已完成了临床注册，并正在招募希舞综合征患儿。“随着国内外研究的不断深入，未来希舞综合征患儿的治疗将会有更多的希望。”（记者 武星如）