短肠综合征（Short bowel syndrome，简称SBS）是指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱、以及营养吸收和代谢功能障碍为主的症候群。

　　2023年9月，短肠综合征被纳入国家《第二批罕见病目录》。据估算，我国成人患病率约为0.73/1,000,000，且有逐年上升的发病趋势。

　　长期依赖肠外营养，“短肠人”生活亟待改善

　　正常成人的小肠约有3-8.5米，而短肠综合征成人患者的小肠长度往往小于2米，未成年患者的小肠长度小于38厘米。因此，短肠综合征患者也被称为“短肠人”。

　　“由于大量小肠被切除，患者剩余小肠的功能往往不足以供应身体需要的营养，无法满足正常的生活需要。特别是儿童，还有生长发育的需求。”解放军东部战区总医院普通外科主任医师王新颖教授介绍道：“SBS患者的主要症状有腹泻，带来机体脱水，电解质混乱和酸碱平衡失常。这样的情况长期持续的话，会导致整个人营养情况十分差，体重严重下降。后期还有可能引起肠外器官的损伤，比如肾衰、肝衰等。”

解放军东部战区总医院普通外科主任医师王新颖教授

　　“儿童在生命早期阶段营养需求非常高，后期随着年纪增长代谢降低，需求会减少。” 浙江大学医学院附属儿童医院主任医师钭金法教授补充道：“SBS儿童患者和成人患者的病因不同，儿童患者大多由先天性的肠道疾病导致的。两者的治疗策略也所有差别，早期儿童如果可以得到更好的营养治疗，肠道康复的可能性是较高的。”

浙江大学医学院附属儿童医院主任医师钭金法教授

　　王新颖教授表示：短肠综合征患者治疗的主要方式有肠外/肠内营养支持、肠康复治疗、药物治疗、小肠移植和非移植手术等。肠外营养支持是相对常见的治疗方式之一，SBS患者在肠道手术后，几乎所有患者都需要肠外营养支持治疗以维持和改善营养需求。

　　《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》显示，未成年患者采取长期住院形式的比例更高，平均住院总天数达到257 天，而成年患者更多选择短期住院，其平均住院总天数为132天。长期住院输注的现状造成患者自由活动困难，面临着社会融入困难的窘境，尤其是未成年患者，由于其身心尚未发展完全，更需要家庭长期在医院陪同，投入更多照料时间，间接造成父母缺乏足够精力开展正常社会工作。

　　未来已至，创新药物赋能“短肠人”康复旅程

　　短肠综合征患者治疗的重点目标是改善营养吸收、减轻症状、提高生活质量，并最终恢复肠道功能。然而，目前针对短肠综合征的治疗选择有限，传统治疗方法如肠外营养支持虽然可以缓解症状，但长期依赖肠外营养支持治疗可能导致并发症并影响患者的生活质量。因此，患者迫切需要更有效、更安全的治疗方法。

　　2024年2月，肠康复创新治疗药物替度格鲁肽，消化领域产品瑞唯抒®（通用名：注射用替度格鲁肽），正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，适用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者。作为我国首个治疗短肠综合征的人胰高血糖素样肽2(GLP-2)类似物，替度格鲁肽填补了短肠综合征治疗领域无长期可使用的肠康复治疗药物的空白。在国内正式获批之前，替度格鲁肽已经在海南博鳌乐城“先行先试”，帮助多名患儿减轻了静脉营养需求。

　　钭金法教授表示：“替度格鲁肽给SBS患者带来了新的希望。据观察，在用上替度格鲁肽几周后，患者的情况就有了很大改善，排便量减少，静脉营养的依赖量明显下降，有可能在后期逐渐摆脱静脉营养注射。尤其对儿童患者来说，不仅有生理发育需求，还有心理发育需求，如果能离开医院，对于他们后期成长是有极大益处的。”

　　替度格鲁肽从在博鳌先行先试到正式获批，从已知的受益患儿到未来大量可能的受益患者，都离不开政策的支持和各方参与者的协作。钭金法教授介绍道：国内已经有一部分省份把替度格鲁肽纳入到医保的范围了，可以减轻家庭的部分负担。从有药可用到真正提升药物可及性，需要更多政策的保障。

　　“相信在社会各界的共同努力下，短肠综合征患者都能用上创新好药，不被输液袋束缚，获得高质量的生活。”王新颖教授补充道。

　　据了解，替度格鲁肽已经准入山西省、江苏省苏州市和无锡市、甘肃省兰州市、以及河北省共五个省级或地市惠民保的海外特药目录，被保险人在海南博鳌乐城指定医疗机构用药接受治疗可申请理赔，有望降低用药患者的经济负担。