“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。

　　今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。在我国，《中国罕见病定义研究报告2021》将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

　　由首都儿科研究所举办的第十七届国际罕见病日专题论坛日前在北京举行。该所副所长谷庆隆在接受中新健康采访时表示，长期以来，罕见病存在知晓率低、诊断难等难题。但目前，罕见病在国内呈现出诊断越来越早，发现率越来越高的特点，这对患者来说是件好事。只有早发现、早诊断、早治疗，对患者预后才能越来越好。

　　罕见病不“罕见”

　　多在儿童期起病

　　周明（化名）是一位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的家长。SMA是一种高致死致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。“在孩子三四个月的时候，我们就感觉不太对劲。跟同龄孩子相比，他动作什么的很少，运动功能也比较迟缓，五六个月的时候基因检测查出了这个罕见病，当时在网上搜索之后，真的感觉五雷轰顶。但后来发现有治疗和缓解的药物，在首儿所治疗后孩子病情也有一定缓解。还是不要放弃，尽自己最大的努力。”他说。

　　关于罕见病，目前全球还没有一个统一的被广泛接受的界定标准。谷庆隆介绍，罕见病发病率较低，也叫“孤儿病”。大部分罕见病都是在儿童期起病，在儿科医院就诊率比较高。“罕见病很多都是因为基因缺陷导致，所以它可能引起的是涉及多器官的疾病。”

　　据他介绍，首儿所牵头开展脊髓性肌萎缩症诊断试剂盒的临床试验，目前已经取得良好进展，这将有助于对该疾病实现早诊断。

　　尽管罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者并不罕见。国家卫健委医政司司长焦雅辉此前在2023年中国罕见病大会上表示，截至2023年9月，我国已累计登记约78万例罕见病病例。

　　确诊时间长

　　早诊早治是关键

　　在谷庆隆看来，诊断难、确诊时间长是摆在罕见病患者面前的一道难题。

　　谷庆隆表示，罕见病的诊治需要多学科的、联合的会诊。“有些罕见病患者可能有十几个症状，涉及神经科、血液科、内分泌科、新生儿科等科室。”他以黏多糖贮积症为例介绍说，有的孩子表现为脊柱发育不良，有的表现为呼吸道反复感染，有的表现为腺样体肥大，还有的表现为面部粗糙等。可能家长往往因为某一个症状去某个科看病，很难和罕见病联系在一起。

　　他指出，在罕见病诊疗中，早诊断对器官的损伤是最小的，对孩子回归正常生活也非常重要。“已经造成的器官损害是无法恢复的。如果在器官刚刚有所表现，没有大的损害的时候，孩子接受了有效的治疗，可能他和正常孩子还是没有区分的。”因此，医生、家庭、个人提高对罕见病的认识非常重要。

　　不过，目前，随着国家政策的倾斜、医疗技术的进步、医生对于罕见病知晓率和重视度的提高，罕见病在国内呈现出诊断越来越早，发现率越来越高的特点。

　　“以我为例，我通过不断地参加罕见病相关活动，对罕见病有了更多的认识。比如说孩子有打鼾的症状，如果我发现这个孩子皮肤粗糙，或者有一些其他的不太正常的现象，除了给他查腺样体之外，我可能也会考虑罕见病。这是之前的我可能不会想到的。我觉得随着技术越来越进步，可能会有越来越多的罕见病孩子回归正常社会。”谷庆隆说。（邵萌）