罕见病，又称孤儿病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。近年来，我国对于罕见病的重视日益提高，先后发布两批《罕见病目录》，加速罕见病用药审评审批，并将多种罕见病用药纳入药品目录，多措并举推动罕见病药物可及。然而，依旧有许多罕见病患者面临着“用药难”的困境，尤其是患者人数极少的“超罕见病”。

　　今天是第17个国际罕见病日。专家呼吁尽快在国家层面展开相应探索，建立罕见病多元保障体系，以建立国家罕见病用药专项基金一举补齐罕见病保障短板，探索完善罕见病用药保障机制。

　　罕见病保障水平长足进步，超罕患者保障成“最后一公里”难题

　　2023年是罕见病领域高速发展的一年。9月，《第二批罕见病目录》公布，包含了86种罕见病，将我国公布的罕见病目录疾病数增至207种。12月，新版医保目录公布，15种罕见病用药名列其中。政策的持续利好，让不少罕见病患者和家庭重燃了生命的希望。

　　但在同时，依旧有不少的罕见病患者，在“用药难”这座大山面前苦苦等待。他们所背负的 “超罕见病”是“罕见中的罕见病”，目前在国内确诊的人数最多不过千余名，仅占总人口的百万分之一左右，然而他们所盼望的救命药，由于研发难度大、周期长、投入高，治疗费用也就更高，往往难以满足纳入国家医保目录的价格要求。在高昂的治疗费用下，患者往往无力负担持续、规范的治疗，成为当下罕见病保障的“临门一脚”难题。

　　庞贝病，是这类超罕见病之一。虽然七年前，国内就有了治疗庞贝病的特效药物获批上市，但时至今日，由于未被纳入全国基本医保，也缺乏其他有效的补充保障政策，庞贝病患者依旧难以持续、规范地接受治疗。庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺表示：“受困于药物保障的缺失，目前国内大多数庞贝病患者不得不面临着‘有药用不起’的局面，明明已经有药在国内上市，但只能眼睁睁地看着发病后的自己，逐渐地开始走不了路，然后离不开轮椅和呼吸机，最后失去生命。我们迫切地期待有关部门能听见我们的呼声，让我们能及时用上救命药，像正常人一样生活、工作并回馈社会。”

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺

　　罕见病保障关乎医药产业振兴，服从市场规律有利于提振投资者信心

　　近年来，创新药产业遭遇“资本寒冬”，一级市场融资环境趋冷，部分专注于罕见病药物研发医药初创企业正在经历一段相当艰难的时期。在二级市场，创新药板块估值整体下调，资本对创新药企的价值期待降低，“融资难”“活下去”成为创新药企业的关键词。而在罕见病领域，“市场预期差”造成的影响尤为突出。与研发出一款常见药物不同，罕见病药物的生产成本和研发成本高，但总体市场规模却相对更小。这也造成罕见病药物市场出现“科研有价值、患者有需要”，但投资者却“看得并不清楚”的情况。

　　产业遇冷传导到患者端的影响也在显现。作为超罕见病-黏多糖贮积症（MPS）患者组织的代表，正宇黏多糖罕见病关爱中心的负责人郑芋多年来始终在为国内MPS患者的用药需求东奔西走：“目前，在国内上市治疗MPS的创新特效药物均未被纳入我国任何的保障体系中，这导致投资者对于药物在中国的市场前景缺乏信心。治疗MPSIV A型的药物就将在今年5月退出中国，这让我们患者的‘用药难’雪上加霜。对于MPS这种超罕见病而言，用药人数少，药物价格高这样的难题不应该只有期待药企降价一条路可以走，成立国家专项救助基金或者针对研发药物机构及生产企业给予政策性优惠、鼓励企业研发生产。”

正宇黏多糖罕见病关爱中心的负责人郑芋

　　全国政协常委、经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉主任在此前接受采访时表示：“罕见病药物研发存在患者招募难、开发风险大、市场规模小等一系列困难，基本上不具备经济可行性，企业研发生产罕见病用药积极性不高。特别是超罕见病用药，发病率只有百万分之二十，开发出来也很难有多少销售量。研发罕见病治疗药物，是一个科学上有意义、市场上有需要、但实际上很难赚到钱的一个难题，必须多方面共同努力，研究制定符合罕见病规律的特殊政策，使企业能够看得见研发罕见病治疗药物的希望，使不具备经济可行性的项目有希望盈利。我们应当把解决好罕见病用药问题提高到“守住人民的心”“保障人民健康”的高度来认识，提高到切实落实科技创新战略的高度来认识。”

　　地方探索先行，期待专项基金破局超罕保障

　　近些年来，多地已经陆续开启了罕见病多元化保障体系的地方探索，尝试为罕见病尤其是超罕见病患者解决用药难题。江苏和浙江分别通过建立政府主导的罕见病省级专项基金，为未被纳入基本医保的罕见病提供用药保障；而上海和广州通过将超罕见病用药纳入地方城市普惠险保障范围，显著降低了患者的用药经济负担。以上海为例，2021年4月发布的“沪惠保”，通过对将部分超罕见病纳入特定高额药品保障目录，使这部分超罕见病人群的用药报销比例达到可达70%。

　　全国政协委员、对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授表示：“无论是‘江浙模式’还是‘沪穗模式’，都是通过创新、多层次的保障模式，对解决高值罕见病用药保障难题实现了有益探索。从目前来看，这些模式使患者获益、稳定可持续，对于促进罕见病保障机制探索和创新有积极影响。长远来看，我们可以从中汲取经验，在全国层面探索建立罕见病专项基金，由国家统筹、专款专用，一举补齐罕见病保障短板，使患者用药可及。”

对外经济贸易大学国家对外开放研究院研究员、对外经济贸易大学保险学院副院长 孙洁教授

　　全国人大代表、九三学社衢州市委员会副主委、衢州市中医医院副院长陈玮也建议通过建立中央“罕见病慈善医疗救助专项基金”，帮助罕见病患者解决高额药品的费用负担：“专项基金可以结合罕见病治疗周期长、经济负担重的特点量身制定，以稳定的资金来源和明确的资助标准来支持特定的患病对象，让真正需要保障的患者能得到长期、稳定的救助。”

全国人大代表、九三学社衢州市委员会副主委、衢州市中医医院副院长陈玮

　　期待在不久的将来，每一个罕见病患者都能通过更加完善的罕见病用药保障制度，享有和普通人一样的健康生命和美好生活，跨越罕见病保障“中国模式”的最后一公里。