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罕见病防治,预防最经济有效

来源:中国青年报2022-11-15 10:22

  12岁的杨力志出生时被筛查出患苯丙酮尿症,罹患这种病终身不能食用肉、蛋等含有蛋白质的食物,否则体内的丙氨酸就会迅速升高,进而损伤中枢神经系统,而且损伤不可逆。

  由于很多患苯丙酮尿症的孩子确诊得晚,没有及时控制饮食,导致他们成年之后只有一两岁孩子的智力。在这方面,杨力志是幸运的,他及时获得了饮食干预。然而,杨力志的父亲是一位残障人士,家庭收入不稳定,杨力志不得不吃的特殊医学用途配方食品每月需要数千元,对这个家庭来说,是不小的负担。

  10月29日,一场名为《关注》的摄影展在北京举行,展览记录了多位罕见病患者的故事。此次摄影展的摄影师、国家医保局医药服务管理司原司长熊先军说:“请关注他们——罕见病患者,并为他们提供必要的支持和帮助,这是社会进步的标志,也是现代文明的标志。”

  同一天,由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办,北京协和医院、北京儿童医院、四川大学华西医院、全国罕见病诊疗协作网办公室协办的“2022年中国罕见病大会”召开。

  全国政协副主席、农工党中央常务副主席何维在会上表示,近年来,国家卫生健康委、国家药监局、工信部、医保局、科技部、财政部等部门制定政策,银保监会和慈善组织探索保障机制,推动我国罕见病事业迈上新台阶。但我国罕见病事业发展仍处于初级阶段,要以高度负责的态度,继续加强罕见病的防治工作,加快探索罕见病多层次医疗保障的解决方案,减轻患者的医疗负担,从典型和相对常见的罕见病做起,加强基层医疗机构罕见病的识别和诊治能力,有效缩短患者的诊疗时间。

  我国56万例罕见病患者登记在册

  世界卫生组织将“患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病”定义为罕见病。由于缺乏全国范围内的流行病调查数据等原因,我国尚没有对罕见病的官方定义,这意味着很多工作没有抓手。为了解决这个问题,2018年,国家卫健委、科技部、国家药监局等5部门联合印发《第一批罕见病目录》,将121种罕见病收录其中。

  国家卫健委医政医管局副局长李大川在会上表示,目录大大推进了疾病诊断治疗,药品研发、审批、生产和保障等一系列工作,对于解决我国一部分罕见病患者的保障工作发挥了很好的作用。

  因为罕见病单个病种患病人数少,管理起来相对分散。为了实现罕见病的相对集中诊疗,2019年2月,国家卫健委成立了全国罕见病协作网。这个协作网由北京协和医院牵头,全国有324家医院参与其中。

  2019年11月,全国罕见病协作网启用,截至今年10月29日,共登记病例60.5万例,其中确诊罕见病病例54.5万例,疑诊罕见病病例6万例。此外,协作网外的46家医院也主动要求开通账户,这些医院登记并确诊了1.5万例罕见病病例。因此,全国罕见病协作网已累计登记了56万例罕见病病例。

  “我们从原来没有任何本底数据,到现在掌握了全国近60万例罕见病患者的数据,可以说是一个非常巨大的进步,为分析罕见病的流行发生情况、诊疗费用、患者就诊的质量和效率,提供了一个非常重要的参考咨询遵循。”国家卫健委医政医管局医疗管理处副处长王曼莉说。

  国际上确认的罕见病有7000多种,我国目前仅确认了121种。李大川表示,《第一批罕见病目录》已经公布了4年多,第二批目录正在修订中,罕见病诊疗专家委员会及其办公室正在对收集到的数据进行整理。专家办公室专门成立了目录工作组对病种信息进行整理。“这个目录肯定会在第一批基础上有所调整,尽可能把符合我国特点和国情、符合程序规定要求的罕见病纳入目录中来,解决患者的诊疗问题。”

  无药可用仍是罕见病治疗面临的突出问题

  《第一批罕见病目录》里收录了一种罕见病,叫婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征),这个病的主要特征为药物难治性癫痫,预后较差,只有少数患者不被其影响生活质量。

  氯巴占是治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫的一款药物,2011年在国外上市。该药在我国属于第二类精神管控药物,此前没有国产药物获批上市,也没有进口渠道,所以患者只能靠个人代购渠道购买。2021年11月,一封带有1042位患儿家长签名和手印的“求助信”登上热搜,引发舆论关注。

  今年3月29日,国家卫健委、国家药监局就《临床急需药品临时进口工作方案》和《氯巴占临时进口工作方案》公开征求意见。6月29日,两方案正式发布。《氯巴占临时进口工作方案》确定,由北京协和医院牵头全国50家医院开展相关工作。

  9月22日,北京协和医院开出全国第一张氯巴占处方,一位患儿妈妈说:“原来都从德国找人代购,一直怕买到假药,现在就太方便了,也不用担心买到假药了,毕竟医院开出来肯定是正规途径,而且不用担心断药了。”

  除了打通进口渠道,10月22日,国产氯巴占也成功上市。患儿的迫切用药需求得以缓解。

  北京协和医院药剂科主任张波表示,“氯巴占事件”让我国临床急需药品保障路径初步落地,具有很重要的意义。

  张波认为,相较于一些发达国家,我国罕见病药品的可及性仍有很大提升空间。目前,美国上市了652种罕见病药品,我国上市了其中的184种,占比38.3%;欧盟上市了115种罕见病药品,我国上市了其中的27种,占比23.5%。

  全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉说,近年来,我国的罕见病诊治工作实现了一系列突破,但无药可用仍是罕见病治疗面临的突出问题。罕见病药物研发具有患者招募难、开发难度大、市场规模小的特点,鼓励企业研发罕见病治疗药物,是让罕见病患者有药可用的关键。

  国家药监局高度关切罕见病患者的用药需求,持续深化药品审评审批制度改革,支持罕见病用药的研发创新。据了解,2018年,国家药监局审批上市6个罕见病药品,2021年上市21个,4年累计批准上市56个罕见病药品。

  国家药监局副局长黄果表示,下一步,国家药监局将继续优化审批流程,全面持续深化推进药品审评审批制度改革,推进临床试验默示许可,接受境外临床试验数据,鼓励国外的创新药在中国境内同步研发、同步临床、同步申报,争取同步上市。

  与此同时,国家药监局还将畅通注册审评的沟通交流平台,实行多样化交流机制,不断提高效率和效果;加强研发创新技术指导,发布多项指导原则,采用灵活的设计,结合罕见病临床研究的困难,更好地进行有效风险和获益评估。

  防治出生缺陷是预防罕见病的关键

  国家卫生健康委副主任于学军表示,罕见病防治仍有未知领域,相关工作的开展还面临诸多挑战,预防是最经济有效的健康策略。

  国家卫健委妇幼健康司司长宋莉介绍说,世界卫生组织所定义的罕见病中,80%是先天遗传因素所致。防治出生缺陷具有重大意义,是预防罕见病的关键。目前已知的出生缺陷有8000多种,其中相当大比例是罕见病。

  当一个国家婴儿死亡率低于40‰的时候,出生缺陷将成为婴儿死亡的主要原因。目前,欧洲、美国每年出生缺陷所导致的死亡分别占婴儿死亡的25%和20%,成为婴儿死亡的首要原因。当前,我国婴儿死亡率已经下降到很低的水平,2020年出生缺陷导致的死亡占婴儿死亡的20.4%,出生缺陷也已成为我国婴儿死亡的首要原因。

  同时,出生缺陷还是我国儿童残疾的重要原因,根据第二次全国残疾人抽样调查数据,全国8300万名残疾人中,先天残疾人约有794万名。其中,554万名的智力残疾人中,先天因素致残的比例超过20%。

  防治出生缺陷工作意义重大,但是“因为出生缺陷的病种繁多,而且病因非常复杂,涉及人体全身所有的系统和器官,多数病种发病率又非常低,发病机制也不明确,缺乏有效、有针对性的筛查干预手段,给出生缺陷疾病的精准防控带来了极大的困难。”宋莉说。

  此外,三孩政策实施以后,我国高龄产妇比例逐渐提高。据统计,2010年,我国高龄产妇比例低于10%,2021年,已上升到了17.6%,出生缺陷发生的风险进一步增加。

  全国防治出生缺陷的服务体系不平衡、不充分的问题依然突出。16个省(区、市)产前筛查机构的区县覆盖率不足50%,特别是中西部地区防控体系相比东部地区还有不足。以产前诊断机构为例,目前,全国有498家产前诊断机构,其中东部地区216,中部地区158家,西部地区124家。

  2018年,国家卫健委专门印发了《全国出生缺陷综合防治方案》,明确了出生缺陷防治的目标、任务和措施,特别强调要做好一级、二级和三级预防,降低出生缺陷发生的风险,减少严重出生缺陷和先天残疾的发生。此外,2021年印发的《健康儿童行动提升计划(2021~2025年)》也专门提到了要实施“出生缺陷防治提升行动”。

  目前,我国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构数量均超过3000家,基本实现县级区域的全覆盖。产前筛查机构目前达4850家,比2015年新增了3689家。

  我国所探索出的这条防治出生缺陷的道路使得过去十年间,因为出生缺陷所导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别从2.3‰、2.7‰下降到了1.1‰和1.3‰,下降幅度超过了50%。

  宋莉表示,接下来的工作要把保障人民健康放在优先发展的战略位置,建立生育支持政策体系,特别是要进一步提高出生人口素质。随着我国老龄化社会进程不断加快,出生人口数量在逐步回落,需要紧抓发展的战略窗口期,在加强服务体系布局的同时更加重视丰富服务的内涵、提高服务的质量,努力满足群众的新需求和新期待。(记者 刘昶荣)

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