在罕见病诊疗领域，山东省立医院内分泌代谢病科主任医师、博士生导师徐潮教授以其深厚的学术造诣和临床创新成果，成为国内低血磷性佝偻病及遗传性骨病研究的资深专家。作为山东省卫生健康领军科创团队带头人，徐潮教授带领团队在罕见病精准诊疗、基因治疗及多学科协作方面取得突破性进展，为患者带来新的希望。

　　一、基因解码与精准诊疗：破解低血磷性佝偻病难题

　　“孩子1岁会走路后，腿越来越弯，身高停滞不前”这可能是低血磷性佝偻病的典型症状。由于PHEX基因突变，患者就像“漏水的瓶子”，肾脏不断流失磷元素，导致骨骼软化变形。该病致畸、致残率高，目前没有经济有效的根治疗法，给家庭和社会带来沉重负担。

　　徐潮教授团队通过长期研究，在国际上率先揭示了PHEX基因在磷稳态调控中的关键作用，绘制了中国人群特有的遗传变异图谱。2024年，徐潮教授在《Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》发表最新研究成果，首次揭示PHEX酶活性与临床表型的关系，为个体化治疗提供科学依据。他执笔撰写了《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》，指导疾病规范化诊疗；在全国率先成立罕见病门诊及低血磷性佝偻病多学科门诊，为罕见病患者提供一站式服务。

　　此外，徐潮教授团队围绕内分泌代谢罕见病的机制与诊疗策略，系统开展转化医学研究，率先揭示骨硬化症、成骨不全症等多种罕见病的关键致病分子机制，建立骨硬化症、Gitelman综合征专利检测技术，首次提出基于基因型表型关系的成骨不全症分型模式。

　　二、从实验室到临床：创新治疗策略惠及患者

　　“罕见病诊疗不仅需要发现病因，更要让研究成果落地。”徐潮教授团队将基础研究与临床实践紧密结合，针对低血磷性佝偻病、骨硬化症、Gitelman综合征等疾病开发了干细胞及基因治疗技术，在动物模型中显著改善疾病表型。其中，针对PHEX基因突变导致的低血磷性佝偻病研发的基因治疗技术，有望为患者提供根治性方案。

　　此外，团队基于基因分型建立早期精准治疗及产前诊断策略，提高疗效，切断遗传链；自主研发的“罕见病智慧化管理系统”实现了患者全生命周期管理，覆盖诊断、治疗、随访各环节。

　　三、搭建国家级平台：推动罕见病诊疗体系建设

　　作为山东省疑难罕见病精准化诊疗中心负责人，徐潮教授牵头建立罕见病专病数据库和国家级生物样本库，包括低血磷性佝偻病、骨硬化症、假性甲状旁腺功能减退症、遗传性低钾血症、甲状腺激素抵抗综合征、特殊类型糖尿病等60余种疾病。

　　团队还承担国家重点研发计划、国家自然科学基金等科研项目10余项，在《J Hepatol》《J Bone Miner Res》等顶级期刊发表SCI论文100余篇，获国家科技进步二等奖等多项荣誉。

　　四、展望未来：让罕见病“被看见、被治愈”

　　“每一个罕见病患者都不应被忽视。”徐潮教授表示，下一步将聚焦基因编辑技术的临床转化，同时加强基层医生培训，推动诊疗技术下沉。他呼吁社会各界关注罕见病群体，共同构建“早诊早治、多方协作”的防治网络。

　　结语

　　从基因探索到治疗创新，从单科攻坚到多学科协作，徐潮教授以科学家与医者的双重使命，为罕见病诊疗开辟了新路径。他的故事印证了“健康中国”建设中，科研与临床并重的力量，也为全球罕见病防治贡献了中国智慧。（山东省青年科学家协会杨西博）