血友病是一种由凝血因子缺乏而导致凝血障碍的遗传性疾病,如临床上较为常见的A型血友病,就是缺乏凝血因子VIII。
据了解,血友病的发病群体以男童为主,这些孩子出血后往往血流不止。而定期注射凝血因子成为血友病治疗的主要手段,但是,约有10%-30%的患者在治疗后会产生抗体FVIII抑制物。抑制物的存在导致患者治疗的有效性降低,出血风险变高。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者,体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升70% ,这些患者将面临极大的治疗挑战。日前,由北京血友之家罕见病关爱中心主办,罗氏制药中国支持的血友病疾病认知公众宣教活动日前在京举办,该活动旨在呼吁社会各界关注血友病儿童群体,推广和普及血友病预防治疗理念,共同为患儿撑起“心灵防护伞”,帮助他们乐享自由童年,畅想未来美好的生活。本次活动以“舒写未来乐享自由”为主题。在活动现场,不仅有血友病儿童现场作画,更有由血友病儿童组成的红苹果合唱团现场表演,他们和到场的近百位血友病儿童及患儿家长一起跟着康复训练老师学习安全锻炼的技巧,在运动老师带领下一起健身,更有心理老师引导大家敞开心扉,帮助孩子无畏疾病,乐观向上,勇敢迎接未来。
首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心吴润晖教授介绍说,血友病按照症状轻重以及凝血因子的活性水平,分为轻度、中度和重度。当凝血因子浓度小于1%,即为重度血友病。重度患者时常会发生肌肉或关节出血,通常是自发性的且没有原因,每周可能出血一至两次。因此,这些患者必须要在出血前定期注射凝血因子,这就是国际上推荐的预防治疗方案。然而,高昂的治疗费用,阻碍了标准剂量预防治疗方案在我国的普遍应用。自2006年起,北京儿童医院开始采用不到四分之一的国际推荐剂量进行替代治疗,让就诊患儿关节出血减少80%以上,但低剂量预防治疗仍然存在较高的关节损害风险,不能完全阻止关节病变的发展。另外,面对抑制物的患儿,注射凝血因子也往往达不到治疗效果。去年,首个非因子治疗、合并抑制物的药物在我国获批上市,可显著降低成人、青少年和儿童患者的出血率。如果能够坚持采用常规预防性治疗,A型血友病患者将可以实现零出血的目标。他们可以和正常孩子一样嬉闹玩耍,无惧出血,快乐生活。但遗憾的是,血友病作为遗传性疾病,需要终身治疗。而巨大的经济负担,很多家庭无力负担,甚至因病致贫。
“目前北京登记的血友病患者有千余名,其中18岁以下中重度血友病儿童大约有300名。”北京血友之家罕见病关爱中心负责人关涛说,因为得不到有效的治疗,我从12岁起就坐在轮椅上,而现在这些血友病儿童随着我国医疗保障体系不断完善,又有创新药接连出现,他们在专家悉心治疗下,多数时候可以和其他正常孩子一样生活。但全国仍有大部分地区的情况并不乐观,许多有抑制物的患者仍然面临无药可用的窘境,随时可能遭遇和我一样的状况,甚至面临死亡的威胁。希望血友病预防治疗的新药能够尽早纳入医保目录,让更多血友病患者能够回归正常生活,甚至还可以像英国自行车手亚力克斯·多塞特那样,在运动界创造纪录。(吴兰)