脊髓性肌萎缩症（SMA）是导致婴儿死亡的主要遗传原因，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉无力。该病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。

　　据了解，如果不进行治疗，大多数患有最严重疾病类型的婴儿，在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。日前，渤健公司宣布，诺西那生钠注射液正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 。5q SMA是该病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。诺西那生钠注射液是在中国首个获批治疗SMA的药物。渤健公司全球首席执行官冯纳玺（Michel Vounatsos）表示，我们正在与政府机构、医学界、患者组织积极合作，使更多SMA患者能获益于诺西那生钠注射液治疗。

　　“这是一个令人鼓舞的消息。诺西那生钠注射液拥有SMA领域最大的临床研究数据，这些临床发现支持诺西那生钠注射液治疗在各类型SMA患者中的有效性和安全性，包括运动发育的显著改善和婴儿死亡风险的降低。”中华医学会儿科分会全国罕见病学组组长、复旦大学医学院王艺教授表示，这些改善为以前没有治疗手段的SMA患者群体带来了新希望。作为中国首个获批的SMA治疗药物，诺西那生钠注射液为罕见病领域带来了重大突破，使SMA临床治疗跨入了新的历史阶段。

　　据悉，2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录的推出旨在支持罕见病的诊断和治疗。2018年7月，国家药品监督管理局宣布对在监管体系完善的国家和地区拥有临床研究数据的创新药物可实施优先审评审批程序。2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序。（吕京）